A cura di: Dott. Carlo Pace Napoleone, Direttore SC Cardiochirurgia Pediatrica Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
GENERALITÀ. L'atresia polmonare a setto intatto è una malformazione congenita della valvola polmonare senza difetto interventricolare e con una normale concordanza atrio-ventricolare e ventricolo arteriosa. In condizioni normali, la valvola si trova tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare ed ha il compito di assicurare che il sangue non ossigenato proceda in una direzione unica verso i polmoni, garantendo il corretto scambio di ossigeno e anidride carbonica a questo livello, e che non torni indietro verso il ventricolo destro. In caso di atresia, la valvola polmonare non si sviluppa e viene sostituita da una membrana imperforata più o meno spessa, associata ad un grado variabile di iposviluppo anche della porzione prospiciente di ventricolo destro, il cosiddetto infundibolo. In questo caso il flusso sanguigno verso i polmoni viene impedito dalla mancata comunicazione tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare. Per questo motivo il sangue che arriva al ventricolo destro non progredisce e viene rigurgitato in atrio destro attraverso la valvola tricuspide, che si presenta insufficiente. Peraltro il neonato con atresia polmonare ha spesso una valvola tricuspide poco sviluppata, più piccola (nel 30% dei casi gli spazi tra le corde tendinee sono obliterati al punto tale da configurare una stenosi valvolare). Il grado di iposviluppo della valvola tricuspide è strettamente correlato alla gravità della malattia. Una valvola tricuspide decisamente piccola causerà un marcato iposviluppo del ventricolo destro con obliterazione muscolare della zona subito al di sotto della valvola polmonare, l'infundibolo, mentre gradi meno evidenti di ipoplasia tricuspidalica sono correlati a ventricoli destri più sviluppati e quindi anche ad una minore severità della malattia. In generale si può comunque affermare che la atresia polmonare a setto intatto non coinvolge solo la valvola polmonare, ma anche la valvola tricuspide, il ventricolo destro e la circolazione coronarica. Il dotto arterioso, cioè la comunicazione presente tra l'aorta istmica e l'arteria polmonare, nel neonato affetto da atresia polmonare a setto intatto diviene pertanto l'unica fonte di flusso polmonare, ed alla sua naturale chiusura dopo la nascita, se non si interviene, seguono inevitabilmente acidosi metabolica grave, ipossia e morte.
CAUSE. L'atresia della valvola polmonare, essendo una malattia congenita, si verifica durante la crescita fetale quando si sta sviluppando il cuore. Lo studio delle cause delle cardiopatie congenite ha finora identificato solo alcune correlazioni tra specifiche cardiopatie ed alcune malattie genetiche, ma per questa specifica malattia non sono ad oggi stati identificati fattori eziologici certi.
SEGNI E SINTOMI. I sintomi che indicano la presenza di atresia polmonare a setto interventricolare intatto, sono evidenti subito dopo la nascita non appena inizia il fisiologico processo di chiusura del dotto arterioso di Botallo. Il segno fondamentale è la cianosi, con progressivo abbassamento della quantità di ossigeno nel sangue (saturazione di ossigeno) legata alla chiusura del dotto e alla conseguente riduzione del flusso di sangue verso i polmoni. Inoltre saranno presenti una aumentata frequenza respiratoria (tachipnea), e difficoltà ad alimentarsi, segno evidente dell'incapacità del neonato a compiere sforzi fisici, cui risponde anche con sudorazione a volte profusa.
DIAGNOSI. Prima della nascita, l'atresia può essere scoperta durante uno screening ecografico del cuore fetale di routine durante la gestazione. Dopo la nascita la diagnosi viene verificata con dall'ecocardiografia bidimensionale con flussimetria e colordoppler. Questo esame risulta fondamentale in quanto consente di confermare la diagnosi prenatale e di valutarne la gravità. Infatti verrà stabilita con precisione l'anatomia della lesione, valutando il grado di compromissione della valvola tricuspide, del ventricolo destro e della valvola polmonare. Esiste, come accennato prima, un ampio spettro di variabilità. Le forme più favorevoli presenteranno un minimo grado di compromissione della valvola tricuspide e un quasi normale sviluppo del ventricolo destro con una buona rappresentazione della zona infundibolare, cioè quella subito sotto la valvola polmonare, che risulta di calibro normale ma costituita da una membrana imperforata. I casi peggiori si presenteranno con una valvola tricuspide severamente iposviluppata, con conseguente presenza di un ventricolo destro spesso virtuale ed una atresia completa della valvola polmonare e della zona infundibolare. In questi casi si associano spesso delle anomalie delle coronarie, i vasi che portano il sangue al muscolo cardiaco, che in parte possono originare direttamente dal ventricolo destro ipoplasico piuttosto che dall'aorta come normalmente accade. La presenza di queste anomalie coronariche peggiora notevolmente la prognosi mettendo il piccolo a rischio di morte improvvisa per infarto miocardico. Tra queste due situazioni esistono notevoli gradi intermedi di gravità, dove è importante un'ottimale gestione chirurgica e interventistica che è dimostrata migliorare consistentemente la prognosi. Il cateterismo cardiaco nel neonato, cioè l'esame in cui un catetere flessibile viene inserito in un vaso sanguigno del piccolo paziente e guidato verso il cuore, ha perso significato diagnostico ed attualmente viene utilizzato solo nei casi in cui si può associare una procedura interventistica, cioè la perforazione della valvola polmonare atresica o l'avulsione del setto interatriale.
TERAPIA. L'atresia polmonare a setto intatto è una malattia incompatibile con la vita se non trattata, quindi la mancata diagnosi mette a rischio la vita del neonato. La prima terapia consiste nell'infusione endovenosa, immediatamente dopo la nascita, della prostaglandina E1, che consente di mantenere aperto il dotto di Botallo garantendo un corretto flusso di sangue verso i polmoni. In questo modo le condizioni emodinamiche del neonato si stabilizzano e si ha il tempo per verificare la diagnosi e stabilire di conseguenza una strategia terapeutica. Il fulcro di tutto è costituito dal binomio valvola tricuspide - ventricolo destro. Una sufficiente valvola tricuspide sarà spesso associata ad un altrettanto sufficiente ventricolo destro che si stima in grado di svolgere il lavoro che gli viene abitualmente richiesto. Lo sviluppo del ventricolo destro viene favorito dalla cosiddetta "decompressione", cioè dall'apertura della valvola polmonare che consente di abbassare la pressione del sangue nel ventricolo destro. In genere questo viene ottenuto con un cateterismo cardiaco. Un catetere introdotto nella vena femorale avanza fino al cuore e si posiziona sotto la valvola polmonare approfittando del fatto che quasi sempre la zona di ventricolo destro che precede la valvola è normoconformata. La valvola viene "bucata", o direttamente o con l'applicazione di radiofrequenza, e dilatata con un palloncino, garantendo il ripristino di un corretto flusso anterogrado verso i polmoni. Questo trattamento può essere risolutivo e garantire un normale sviluppo del cuore e di conseguenza una normale vita del bimbo. Nei neonati in cui la severità della patologia è maggiore, quelli cioè nei quali sia la valvola tricuspide che il ventricolo destro sono poco sviluppati o addirittura virtuali e nei quali si associano le anomalie coronariche accennate prima, questa procedura interventistica viene sostituita dalla cosiddetta atriosettostomia, procedura di Rashkind. In questo caso il catetere a palloncino serve ad aprire completamente il passaggio tra l'atrio destro e l'atrio sinistro, in modo che il sangue che non può essere smaltito dal ventricolo destro virtuale passa nell'atrio sinistro e viene spinto nella circolazione sistemica. La saturazione del sangue arterioso scende, in quanto questo si mescola al sangue venoso, ma si garantisce una corretta portata di sangue al paziente. In questi casi il trattamento è chirurgico e consiste in una strategia a 3 stadi. Il primo intervento, eseguito pochi giorni dopo la nascita, consiste nel creare una sorta di dotto di Botallo artificiale, interponendo un tubicino di GoreTex tra l'arteria succlavia destra e l'arteria polmonare destra, il cosiddetto shunt sistemico-polmonare. Questo consente di garantire un corretto flusso di sangue verso i polmoni, sostituendo di fatto quello del dotto di Botallo, che infatti viene chiuso. A circa 6 mesi di età, dopo aver verificato con un cateterismo cardiaco ed una angiografia il corretto sviluppo dei rami polmonari, lo shunt viene sostituito dal flusso della vena cava superiore, che viene staccata dal cuore e anastomizzata all'arteria polmonare destra, la cosiddetta anastomosi cavo-polmonare bidirezionale o intervento di Glenn. Questo consente di migliorare il flusso verso i polmoni in quanto la vena cava superiore cresce con il bimbo a differenza dello shunt, ma soprattutto migliora la saturazione e l'emodinamica in generale in quanto si inizia a separare il sangue venoso che arriva al cuore da quello ossigenato che rientra al cuore dopo essere passato dai polmoni. Il terzo stadio chirurgico si esegue intorno ai 3 - 5 anni di vita, connettendo la vena cava inferiore all'arteria polmonare destra mediante un condotto extracardiaco, il cosiddetto intervento di Fontan. Con questo il sangue venoso va correttamente nei polmoni, anche se senza la spinta del ventricolo destro che manca, e il sangue ossigenato dai polmoni viene espulso dall'unico ventricolo, il sinistro, in tutto l'organismo. Tra queste due strade esiste una condizione intermedia, quella cioè dove il ventricolo destro si sviluppa solo in parte dopo la procedura interventistica iniziale. In questi casi si procede all'anastomosi cavo-polmonare bidirezionale sopra descritta che deriva il flusso della vena cava superiore direttamente verso i polmoni. Il ventricolo destro "piccolo" garantirà la spinta verso i polmoni del solo sangue venoso proveniente dalla vena cava inferiore, quindi maneggerà circa metà del flusso normale. Questa soluzione, detta "ad un ventricolo e mezzo", rappresenta un soddisfacente compromesso tra le due strategie prima descritte.
RISULTATI. Come già detto, atresia polmonare a setto intatto si presenta con un'estrema variabilità anatomica, cui corrisponde una variabilità di trattamento e quindi di risultati. I bimbi con la porzione destra del cuore ben sviluppata potranno aspettarsi dei risultati ottimali sia in termini di qualità che di quantità di vita. Saranno in grado di crescere come i loro compagni "sani", senza limitazioni, e di vivere una vita praticamente normale. I bimbi che vengono avviati ad una circolazione monventricolare con l'intervento di Fontan avranno la necessità di essere monitorati con controlli cardiologici, anche se la qualità di vita sarà quasi normale, in quanto il ventricolo unico presente in questo caso è quello sinistro, cioè il più performante. Ovviamente sarà impossibile un'attività fisica a livello agonistico ma verosimile una attività fisica a livello ludico-addestrativo senza particolari limitazioni. In generale, il cliché di una vita con severe limitazioni, trascorsa tra il letto di casa e quello dell'ospedale, non è attribuibile a questi pazienti. Per la soluzione ad un ventricolo e mezzo si tratterà di una via intermedia, comunque generalmente compatibile con una qualità di vita quasi normale. I pazienti sottoposti ad intervento chirurgico di Glenn o di Fontan dovranno assumere per tutta la vita una terapia che renda meno coagulabile il sangue, modulata a seconda dell’intervento o dell'età.