Dettagli Recensione

Per la diagnosi della mia malattia misteriosa sono stata seguita dalla dottoressa Sechi, purtroppo e' stata solo una perdita di tempo, non sono state fatte neppure le analisi di base come il profilo dell’acilcarnitina. Ho fatto il test presso un altro centro all'estero e sono risultata carente, e grazie all'assunzione di un integratore ora ho decisamente piu' forza muscolare. Una nota positiva voglio rivolgerla alla neurologa, della quale purtroppo non ricordo il nome, ha fatto una visita veramente completa e, sentendomi male, e' persino andata a prendermi del tè. Grazie alla mia perseveranza, alle mie ricerche in internet e ai contatti che mi sono creata con altri pazienti colpiti da malattie simile alla mia, sono riuscita a fare piu' luce sulla natura della mia malattia e, anche se non e' curabile, ci riesco a convivere ora che so di cosa si tratta. Purtroppo con le malattie rare molte volte non ci si puo' limitare ad essere pazienti, ma bisogna diventare anche un po' dottori di sè stessi. A chi sta attraversando il calvario per il raggiungimento di una diagnosi, consiglio di non perdere troppo tempo in questo centro e rivolgersi presso altri centri, possibilmente negli USA dove, per questo tipo di malattie genetiche, sono sicuramente all'avanguardia. Dubitate se vi dicono che non ci sono ulteriori test da fare, studiatevi bene il vostro caso e continuate con le vostre ricerche.