A cura di: Dott. Andrea Militello, Responsabile Servizio di Urologia e Andrologia Presso Casa di Cura Villa Immacolata (VT)
GENERALITÀ. L'estrofia vescicale è una rara anomalia congenita della vescica urinaria che può comparire in entrambi i sessi. Consiste nella mancanza della porzione inferiore della parete addominale anteriore e della parete anteriore della vescica. Il trigono vescicale e gli orifizi ureterali sono così esposti all'esterno. Vi sono poi anche problemi con i muscoli addominali (alcuni assenti, altri incompleti) e le ossa del bacino. Non si formano pertanto né i muscoli né il tessuto connettivo della parete addominale anteriore al di sopra della vescica. La vescica risulta quindi aperta a livello sovrapubico, con l'urina che defluisce dalla vescica aperta piuttosto che attraverso l'uretra. Nella maggior parte dei casi l'estrofia vescicale è presente senza altre anomalie dell'apparato genito-urinario; in caso contrario, si presenta di frequente con epispadia o genitali bifidi. L'epispadia è una malformazione in cui manca la faccia superiore dell'uretra; può essere di grado lieve oppure manifestarsi nella forma completa con estrofia vescicale. Nei casi più gravi la mancata chiusura della doccia uretrale si estende alla parete vescicale, che diviene un continuum con la parete addominale. In quest'ultimo caso si parla di complesso estrofico (estrofia vescicale- epispadia). La correzione chirurgica dell'estrofia vescicale è particolarmente complessa e va affidata a centri di riferimento, dato che comporta la ricostruzione della vescica ed il suo posizionamento nella pelvi e, talvolta, anche la ricostruzione dei genitali. La storia familiare gioca un ruolo importante nello sviluppo di questa malformazione: i bambini nati da un genitore con tale anomalia, hanno circa 1 possibilità su 70 di svilupparla.
CAUSE. L'eziologia dell'estrofia vescicale non è ancora chiara. Si pensa che l'anomalia si formi durante l'undicesima settimana di gravidanza, man mano che gli organi si sviluppano. Alcuni esperti ritengono che il difetto della vescica si verifichi nel momento in cui si sviluppano i tessuti nella parete inferiore della pancia o nell'addome. Allo stesso tempo, vengono colpiti anche i muscoli in via di sviluppo e le ossa del bacino. Nella fase embrionale, un tessuto provvisorio chiamato membrana cloacale ricopre la parete ventrale inferiore e viene sostituito dallo sviluppo dei muscoli addominali. Se tale membrana si rompe prima che i muscoli addominali si formino completamente, ciò può dar vita ad una vescica estrofizzata. Un altro tessuto chiamato setto uretrale aiuta a separare la vescica in via di sviluppo dall'intestino.
SINTOMI. L'anomalia è evidente sin dalla nascita per la presenza di una apertura della parete addominale (vescica aperta), di poco sotto all'ombelico, da cui fuoriesce in continuazione urina. Nonostante la serietà della malformazione, di solito è mantenuta una funzione renale normale.
DIAGNOSI. L'estrofia vescicale è oramai quasi sempre rilevata durante la gestazione grazie alla routinaria ecografia prenatale. Se ciò non accadesse, la malformazione risulta comunque subito evidente alla nascita, con la vescica aperta a livello sovrapubico da cui sgocciola urina. In entrambi i casi, una immediata visita specialistica da parte di un urologo pediatrico può consentire di definire la gravità dell'estrofia, valutando dimensione e stato della vescica, forma del bacino e stato degli organi sessuali esterni. Per scoprire l'eventuale presenza di altre anomalie o difetti, solitamente si eseguono una ecografia dell'apparato urinario ed una radiografia addominale senza mezzo di contrasto.
TERAPIA. L'estrofia della vescica viene trattata chirurgicamente. Il tipo di intervento dipende dalla gravità del difetto ed ha tre obiettivi principali: chiusura della vescica, chiusura della parte posteriore dell'uretra, riavvicinamento delle ossa del bacino; ricostruzione del pene, o dei genitali esterni femminili, e della vescica per uno stile di vita più normale sia dal punto di vista funzionale che estetico; raggiungimento della continenza urinaria, senza danneggiare la funzionalità renale, in età prescolare. Vi sono anche casi in cui si procede con una ricostruzione in più fasi: alla nascita viene chiusa la vescica e riavvicinate le ossa del bacino; a circa 6 mesi, vengono ricostruiti l'uretra epispadica ed i genitali; quando la vescica è cresciuta abbastanza e il bambino è pronto per il vasino (spesso intorno ai 4 o 5 anni), si interviene sul collo vescicale per ottenere la continenza. Sia la ricostruzione iniziale completa che quella in più stadi, danno buoni risultati anche se spesso, col passare del tempo, possono risultare necessarie ulteriori operazioni per migliorare la capacità del bambino di urinare.
Bibliografia
Paolo Caione, Anterior perineal reconstruction in exstrophy-epispadias complex, 2005.