A cura di: Dott. Andrea Militello, Responsabile Servizio di Urologia e Andrologia Presso Casa di Cura Villa Immacolata (VT)
GENERALITÀ. Criptorchidismo significa "testicolo nascosto" e sta ad indicare la mancata presenza di uno o di entrambi i testicoli nello scroto. Si tratta del problema genitale maschile più comune riscontrato in pediatria. I testicoli si formano nell'addome, al di sotto del rene, durante lo sviluppo fetale; durante gli ultimi due mesi di normale sviluppo fetale, scendono gradualmente dall'addome attraverso il canale inguinale sino a raggiungere lo scroto al settimo mese di gestazione. Quando tale processo si arresta o viene ritardato, si parla di criptorchidismo. La mancata discesa nel sacco scrotale solitamente interessa un solo testicolo, ma vi è un 10% di casi in cui il criptorchidismo è bilaterale, ed in quest'ultimo caso si associa spesso a sterilità. Sebbene la mancata discesa di un testicolo sia una condizione piuttosto rara in generale, è comune tra i maschietti nati prematuramente e, nella stragrande maggioranza dei casi, il testicolo si sposta da solo nella posizione corretta entro i primi mesi di vita (fino a 18 mesi), anche se la discesa spontanea dopo il primo anno di vita è rara. Nel caso in cui ciò non accadesse, è consigliato l'intervento chirurgico correttivo dopo i 24 mesi di età, con l'orchidopessi che costituisce la terapia di maggior successo per riposizionare il testicolo nello scroto. Il riposizionamento scrotale del testicolo può ridurre, ma non impedire, i potenziali problemi a lungo termine di infertilità e cancro del testicolo. La terapia ormonale è raramente efficace.
CAUSE. L'eziologia del criptorchidismo è multifattoriale, anche se l'esatto meccanismo coinvolto è ancora sconosciuto. Il peso alla nascita è il principale fattore determinante per i testicoli ritenuti fino all'età di 1 anno, indipendentemente dalla durata della gestazione. Un normale asse ipotalamo-ipofisi-gonadi è un prerequisito per la discesa testicolare. Inoltre, anche il testosterone e la sua conversione in diidrotestosterone (DHT) sono necessari per la migrazione continua del testicolo, specialmente durante la fase inguino-scrotale. La prevalenza del criptorchidismo è del 30% nei neonati maschi prematuri. I fattori che predispongono al criptorchidismo comprendono, oltre alla prematurità ed al basso peso alla nascita, neonato piccolo per l'età gestazionale, gravidanza gemellare, esposizione materna agli estrogeni durante il primo trimestre di gravidanza. Il 7% dei fratelli di ragazzi con criptorchidismo presenta la medesima condizione.
SINTOMI. Il criptorchidismo non comporta dolore nè sintomatologia alcuna.
DIAGNOSI. E' solo l'osservazione dei genitori o del medico a rivelare l'assenza del testicolo nel sacco scrotale. Una successiva visita specialistica consente di determinare se il testicolo è in sede scrotale, oppure se è palpabile a livello del canale inguinale. I test di imaging, come l'ecografia e la risonanza magnetica, generalmente non sono raccomandati per la diagnosi di criptorchidismo. In caso di testicolo non palpabile, si esegue invece una laparoscopia esplorativa per poter localizzare l'eventuale presenza di un testicolo intra-addominale. La procedura, eseguita in anestesia generale, consiste nell'inserire attraverso una piccola incisione addominale (dall'ombelico), un tubicino contenente una telecamera. Lo specialista potrebbe anche essere in grado di 'aggiustare' il testicolo durante la stessa procedura. In alternativa, la laparoscopia potrebbe non mostrare alcun testicolo presente, o solamente un piccolo residuo di tessuto testicolare (rimosso successivamente). In alcuni casi potrebbe essere invece necessaria un'esplorazione diretta dell'addome o dell'inguine attraverso un'incisione più ampia (open surgery).
TERAPIA. La scelta terapeutica meno invasiva è la terapia ormonale, solitamente a base di gonadotropina corionica umana (HCG), con l'obiettivo di stimolare la produzione del testosterone, ormone che stimola la discesa testicolare nello scroto. Il trattamento ormonale non è generalmente raccomandato perché è molto meno efficace della chirurgia (successo < 20%), ma può risultare utile dopo l'intervento per migliorare la qualità dello sperma in soggetti ad alto rischio. L'intervento chirurgico (orchidopessi o orchipessi) consiste nel mobilizzare il testicolo (ed i vasi spermatici) dalla sede originale e trasporlo nello scroto, dove verrà poi ancorato. La procedura può essere eseguita in laparoscopia oppure a cielo aperto. Dopo l'intervento chirurgico, lo specialista controllerà il testicolo per verificare che continui a svilupparsi, che funzioni correttamente e che resti in posizione. Il monitoraggio post operatorio potrebbe includere esami fisici, ecografia testicolare e test dei livelli ormonali. Il criptorchidismo dovrebbe essere trattato quando il paziente ha circa 6 mesi. Questa raccomandazione sull'età si basa sulla rarità della discesa spontanea del testicolo dopo i 6 mesi di vita e sui possibili miglioramenti della fertilità che l'intervento precoce può apportare. Secondo uno studio, in pazienti sottoposti a intervento chirurgico nei primi 2 anni di vita, il conteggio e la motilità degli spermatozoi erano normali in più del 95% a 18-26 anni, con una prognosi di fertilità ancora migliore se l'orchidopessi era stata eseguita durante il primo anno di vita (96,3% sia per il normale numero di spermatozoi che per la motilità degli spermatozoi).
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