A cura di: Dott. Alfredo Venosa, Responsabile del Reparto di Procedure Chirurgiche del Cheratocono dell'Ospedale Monaldi di Napoli
GENERALITÀ. Il cheratocono è una patologia oculare (rientrante nel gruppo delle "malattie rare" giuridicamente riconosciute) caratterizzata da un indebolimento della struttura "portante" (collagene in primis) della cornea che progressivamente si assottiglia fino ad attivarvi, in alcuni punti del tessuto stesso, un conseguente fenomeno di ectasia (sorta di erniazione) progressiva che, con il tempo, le fa assumere una forma simile ad un cono con conseguente danno, in parte irreversibile, della funzione visiva.
Sono interessati entrambi gli occhi, anche se assai spesso con una asimmetria di evidenza clinica (anche marcata) tra i due. La "prevalenza" (intesa come numero di persone affette rispetto ad una popolazione standard) è passata dal (storico) rapporto 1/2000 a (secondo molte indagini recenti) finanche 1/500, per cui in una popolazione di 1.000.000 di abitanti, sono circa 2000 le persone affette. Anche l' "incidenza" (intesa come rapporto tra nuovi casi e popolazione totale) sta progressivamente aumentando forse anche perché le procedure diagnostiche sono sempre più efficienti e capillari. Il periodo di evidenziazione clinica è per lo più quello adolescenziale (dai 10 ai 18 anni); le modalità di progressione sono imprevedibili, infatti possono essere assai variabili sia fra i due occhi di uno stesso individuo sia dello stesso occhio nelle diverse fasi temporali della vita; è stato riscontrato comunque che dopo i 45 anni circa si verifica un notevole rallentamento dell'aggravamento, fino spesso (ma non sempre) a giungere ad un sostanziale blocco evolutivo.
CAUSE. Il cheratocono ha eziologia ad oggi ancora sconosciuta, nonostante talvolta presenti carattere ereditario (rilevato nel 20-25% dei casi) e possa associarsi ad altre anomalie, come la trisomia 21 (sindrome di Down), l'atopia (predisposizione alle allergie), distrofie corneali, malattia della tiroide eccetera. Pertanto, nei casi in cui vi sia familiarità per la malattia, a livello preventivo sono consigliate visite oculistiche ampliate alle strumentazioni di monitoraggio preventivo durante tutto lo sviluppo e, nella fattispecie, a 3, 6, 8 ed annualmente, dai 10 ai 18 anni di età.
SINTOMI. Soggettivamente, i primi sintomi sono caratterizzati da un calo del visus naturale (abbinato sovente a fotofobia ed aloni nella visione notturna) e, poi anche di quello corretto, a causa dell'insorgere o dell'aggravamento di un astigmatismo (sintomo assai spesso sottovalutato per una diagnosi precoce in assenza di strumentazione adatta allo screeneeng) che aumenta poi progressivamente, diventando anche sempre più irregolare con conseguente deficit visivo non più correggibile con lenti, ma solo con lenti a contatto.
Oggettivamente, la cornea continua parallelamente ad assottigliarsi e distorcersi, inoltre, intorno alla zona maggiormente deformata, possono comparire delle opacità, che causano una ulteriore diminuzione dell'acuità visiva. L'evoluzione dell'affezione e del quadro sintomatologico è in genere lenta (nell'arco di anni). Negli stadi più avanzati della malattia, il deficit visivo è fortemente invalidante e difficilmente correggibile anche con lenti a contatto, tanto da creare condizioni oggettive di invalidità.
DIAGNOSI. In una qualsiasi patologia, la diagnosi precoce è importante, ma nel cheratocono, soprattutto dopo l'introduzione (dal 2007) della rivoluzionaria tecnica chirurgica "conservativa" del "cross-linking" corneale mediante riboflavina, tale aspetto assume una importanza davvero fondamentale; infatti tale tecnica produce un indubbio "rafforzamento" della struttura corneale in modo da permettere (nella stragrande maggioranza dei casi) di "bloccare" il progressivo processo di sfiancamento della cornea senza pero, purtroppo, permettere una "restitutio ad integrum" (guarigione), per cui gli eventuali danni anatomo-funzionali presenti al momento dell'intervento non si accentuano, ma non sono neanche (se non in minima parte) reversibili. Per questi motivi tutti i pazienti, dai 10 anni in poi, che presentano familiarità per il cheratocono e/o un astigmatismo corneale che si evidenzia o che aumenta di valore nell'età adolescenziale, devono effettuare un periodico controllo oculistico NECESSARIAMENTE implementato dalla topografia e dalla tomografia corneale in modo da escludere sicuramente diagnosi erroneamente negative. In tal modo se la diagnosi avviene tempestivamente e viene opportunamente trattato, con il "cross-linking", il danno anatomo-funzionale viene "bloccato" in uno stadio iniziale, quando ancora il danno visivo è minimo ed in ogni caso perfettamente compensabile con lenti, permettendo così al paziente una qualità della vita assolutamente adeguata. A corollario di ciò, vi è da dire che, con la generalizzazione dell'applicazione del cross-linking avvenuta negli ultimi anni, si è constatato che il pericolo di giungere al tanto temuto e destruente trapianto di cornea, dopo una lunga "agonia" della funzione visiva, si è ridotto del 90% circa rispetto al passato periodo precedente all'introduzione della rivoluzionaria tecnica.
TERAPIA. Le linee guida attuali del trattamento del cheratocono prevedono il seguente algoritmo:
Fase sub-clinica, così definita allorquando sussiste una lieve ed aspecifica ectasia (sfiancamento) focale della cornea e nessuna limitazione irreversibile della funzione visiva; consiste nel monitoraggio topo/tomografico della cornea oltre alla correzione ottica dell'astigmatismo (e/o della miopia) preferibilmente con gli occhiali, in quanto le lenti a contatto (soprattutto se usate frequentemente) producono sia ulteriori danni al film lacrimale già di per sé alterato dall'irregolarità del profilo corneale dovuto all'ectasia sia una compressione anomala dell'apice dell'ectasia che (secondo molti autori) potrebbe, nel tempo, indebolire tale porzione della cornea e favorire l'ulteriore sfiancamento.
Fase clinica iniziale (stadio 1), così definita allorquando sussiste un evidente cheratocono ma di entità ridotta e poco limitante la funzione visiva; consiste nell'effettuare un cross-linking corneale mediante riboflavina con metodologia obbligatoria epi-off (asportazione chirurgica preliminare dell'epitelio corneale) per tutti i pazienti fino ai 20 anni. Per quelli superiori a tale età si può proporre, in alternativa, la metodologia epi-on (senza asportazione chirurgica preliminare dell'epitelio corneale) mediante un trattamento "iontoforetico", ben precisando però che quest'ultima prevede certamente un post-operatorio molto più breve ed assai meno invalidante della funzione visiva residua, ma che è sicuramente meno efficace in termini di irrobustimento del tessuto corneale e quindi la possibilità di ritrattamenti in tempi più brevi, rispetto alla metodologia "epi-off" sono maggiori. Dopo un breve periodo dal trattamento, si effettua un aggiornamento della correzione ottica dell'astigmatismo (e/o della miopia) sempre preferibilmente con gli occhiali rispetto alle lenti a contatto per gli stessi motivi descritti in precedenza.
Fase clinica medio-grave (stadio 2 e 3), così definita allorquando sussiste un evidente cheratocono di entità media-avanzata e abbastanza limitante la funzione visiva solo in parte irreversibile, consiste nell'effettuare un cross-linking corneale mediante riboflavina con metodologia obbligatoriamente epi-off (asportazione chirurgica preliminare dell'epitelio corneale) per tutti i pazienti fino ai 40 anni mentre per quelli superiori a tale età si può proporre, in alternativa la metodologia epi-on (senza asportazione chirurgica preliminare dell'epitelio corneale) mediante un trattamento "iontoforetico", sempre ben precisando le caratteristiche di tale variante tecnica descritte in precedenza. Dopo un breve periodo dal trattamento, si effettua un aggiornamento della correzione ottica dell'astigmatismo (e/o della miopia) sempre preferibilmente con gli occhiali rispetto alle lenti a contatto per gli stessi motivi descritti in precedenza. Nel breve-medio periodo dopo il cross-linking, può essere successivamente abbinata eventualmente (nei casi in cui ha successo in termini di blocco della progressione ma la funzione visiva è comunque compromessa rispetto agli standard del paziente) un'ulteriore procedura di chirurgia a fini refrattivi che, a seconda dei casi, può prevedere:
- ptk-prk custom mediante laser ad eccimeri
- inserimento di anelli intrastromali mediante preparazione del tunnel corneale con femtolaser
- inserimento di lentina intraoculare sfero-cilindrica che può essere fachica (ICL) fino ai 35-40 anni o afachica oltre tale età
si precisa che tali tecniche non sono esenti da rischi sia in merito ad un indebolimento del tessuto corneale sia ad eventuali complicanze legate all'inserimento di tali presìdi (anelli o lentine), per cui vanno valutate e proposte attentamente caso per caso.
Fase clinica avanzata (stadio 4), così definita allorquando sussiste un evidente cheratocono di entità molto avanzata (spessore corneale al di sotto dei 400 micron) e fortemente ed irreversibilmente limitante la funzione visiva (nonostante l'uso elettivo di lenti a contatto) consiste nell'effettuare un cross-linking corneale mediante riboflavina con metodologia obbligatoria trans-epiteliale (epi-on) mediante iontoforesi a fini "palliativi" per evitare ulteriori gravi complicanze della cornea tra cui la perforazione della stessa, nelle more della necessaria effettuazione del trapianto corneale che, a sua volta, può essere successivamente espletato mediante le seguenti varie tecniche a seconda delle caratteristiche cliniche specifiche del cheratocono in oggetto:
- cheratoplastica perforante (si asporta lea porzione di cornea in tutto il suo spessore), risulta essere la più "antica" delle tecniche di trapianto, ma anche quella foriera di un maggior numero di complicanze tra cui il rigetto
- cheratoplastica lamellare sostitutiva (si asporta solo uno strato di cornea rispetto al suo spessore totale e lo si sostituisce con uno di donatore) che può essere ridefinita, a seconda della collocazione anatomica, "anteriore", "posteriore","descemetica" o "endoteliale"; tali tecniche sono state significativamente attivate, negli ultimi 10-15 anni, per ridurre sempre più i rischi di complicanze della tecnica perforante
- cheratoplastica lamellare addittiva (si aggiunge uno strato di cornea da donatore anteriormente allo strato corneale ectasico) a fini "meccanici" di contenimento; è la tecnica più recente e "rivoluzionaria", viene effettuata da circa 2 anni e, ancorchè in fase ancora "sperimentale", promette di essere un decisivo passo in avanti in termini di efficacia del trattamento rispetto alle altre tecniche precedentemente descritte.