Malattie rare e genetica medica Bambino Gesù

La mia bambina, affetta da una sindrome ultra rara, ad oggi ha 9 anni ed è stata da sempre seguita dal reparto Malattie rare del Bambino Gesù.
Con grande gioia, la piccola Lara continua a vivere grazie ai consigli e le cure dettate dall'equipe, che lavora in collaborazione con l'eccellente staff della Broncopneumologia (dottoresse Schiavini e Chiarini).
Un ringraziamento speciale alla dottoressa Confiantini ed alla dottoressa Macchiaiolo.
Un ulteriore ringraziamento alla fisioterapia respiratoria.

Esperienza di ricovero per accertamenti di mio figlio, affetto da Pitt Hopkins.
Sono state eseguite anche ph-metria e gastroscopia.
Reparto efficiente, medici molto competenti.
Grazie anche al personale della mensa e ai ragazzi del bar. Anche l'accoglienza è importante..

Sono la mamma di una bimba di 5 anni che ha un ritardo motorio e un ritardo nel linguaggio con una deambulazione con mancanza di equilibrio agli arti inferiori e ipertonicità.
Nella risonanza magnetica hanno visto il corpo calloso lievemente più grande del normale e ci sono delle lesioni al cervello. Poi abbiamo fatto anche l'analisi array-CGH (cariotipo molecolare) e la bimba ha il cromosoma 22 moltiplicato del 67 (mi hanno detto i genetisti che non è questo che le ha causato questi problemi). Siamo così da ormai 4 anni senza diagnosi...

La dott.ssa Capolino è una persona straordinaria e di una pazienza infinita, sempre presente per qualsiasi cosa e molto competente.

Si salvano per la competenza, che è sicuramente al primo posto, ma i tempi di attesa sono lunghissimi (imprevedibili) e poterli contattare per email o per telefono è praticamente impossibile.
Il reparto andrebbe rafforzato con più addetti.