Genetica Gaslini

Il reparto di Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, situato in Largo Gerolamo Gaslini 5, ha come Direttore il Dott. Federico Zara. Il reparto è impegnato nella gestione e nello studio delle malattie genetiche attraverso percorsi e competenze cliniche e sperimentali integrate per la diagnosi, la valutazione dei rischi di ricorrenza e l’individuazione di percorsi terapeutici per le persone affette e le loro famiglie. Nel Laboratorio di Genetica Molecolare vengono effettuate le seguenti indagini diagnostiche: per Carcinoma Midollare della Tiroide (MTC) e Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2 (MEN2A e MEN2B), ricerca di mutazioni nel gene RET; per Malattia di Hirschsprung, ricerca di mutazioni nel gene RET, effettuata a scopo di ricerca; per Malattia di Alexander, ricerca di mutazioni nel gene GFAP; per Febbri Ricorrenti, ricerca di mutazioni nei geni MVK, TNFRSF1A, CIAS1; per Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS), ricerca di mutazioni nel gene PHOX2B; per Ectrodattilia, Displasia Ectodermica e Palatoschisi (EEC), ricerca di mutazioni nel gene p63; per Sindrome di Holt Oram (HOS), ricerca di mutazioni nel gene TBX5; per Sindrome Nail Patella (NPS), ricerca di mutazioni nel gene LMX1B; per Oloprosencefalia (HPE), ricerca di mutazioni nel gene SHH; per Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), ricerca di mutazioni nel gene ACVR1; per analisi farmacogenetica, ricerca di varianti molecolari nel gene TPMT. L'Ambulatorio di Genetica Medica è dotato di un servizio autonomo per la documentazione fotografica dei casi clinici. I pazienti vengono fotografati, ovviamente, solo previo consenso informato scritto. Tutti i pazienti vengono inoltre inseriti, sempre previo consenso informato, nel database di archivio dell’Ambulatorio e catalogati in base alla patologia. Fanno parte dell'equipe medica dell'unità operativa i dirigenti medici Balagura Ganna, Baldassari Simona, Bocciardi Renata, Cappato Serena, Capurro Valeria, Caroli Francesco, Cerminara Maria, De Marco Patrizia, Di Duca Marco, Divizia Maria Teresa, Iacomino Michele, Madia Francesca, Pastorino Cristina, Pedemonte Nicoletta, Pesce Emanuela, Puliti Aldamaria, Scudieri Paolo, Tomati Valeria, Velo Loredana, Veneziano Gaetana, Zara Federico.